Cinq ans de projets majeurs à l’Hôpital Shriners pour enfants – Canada
des avancées médicales, technologiques et humaines pour soutenir les patient(e)s
Le Projet Séquençage ADN de l’ Hôpital Shriners pour enfants – Canada (Shriners) réunit à lui seul plusieurs composantes de l’Initiative MUSCO : à la fois l’acquisition d’équipements de pointe permettant des avancées notables en matière de recherche, l’embauche d’une conseillère en génétique ouvrant une voie de collaboration inter-établissement avec le CHU Sainte-Justine et la combinaison d’avancées en recherche et en clinique permise par la mise en place de ce nouveau rôle. Le projet repose sur un programme clinique de pointe qui a été développé et dont l’objectif était d’identifier les mutations associées aux troubles musculosquelettiques héréditaires.
Des avancées technologiques de pointe pour mieux comprendre les maladies héréditaires
Le projet a démarré concrètement avec l’acquisition de l’équipement d’un séquenceur qui constituait la première étape pour développer ce programme clinique. À cela s’est ajouté l’acquisition d’un extracteur d’acide nucléique afin d’augmenter la productivité du laboratoire de diagnostic moléculaire. L’impact que cela a eu sur les patient(e)s est important : mieux diagnostiquer et traiter les enfants atteints de maladies osseuses métaboliques. Dans ce sens, le Comité exécutif a par la suite approuvé le rachat d’un équipement, un scanner X-ray dont l’utilité réside dans le fait de mesurer la microstructure des os de l’avant-bras et de la jambe inférieure grâce à des images de résolution supérieure, permettant ainsi de renforcer le diagnostic menés auprès des patient(e)s.
L’ensemble des structures technologiques acquises ont permis de :
- Récolter 828 échantillons ;
- Séquencer 642 génomes ;
- D’assurer le séquençage de l’ADN de 560 familles.
Faire le pont et tracer la voie pour d’autres ressources
Mais le projet a été au-delà de l’acquisition d’équipements de pointe. Des discussions entre les équipes ont permis d’aboutir à une voie de collaboration qui n’était pas envisagée initialement au lancement de l’Initiative : le recrutement d’une conseillère en génétique en lien entre le CHU Sainte-Justine et le Shriners. Il est certain que cette ressource et la position transversale qu’elle occupe a grandement favorisé la collaboration entre les deux centres dans le développement du projet de Séquençage et la coopération est ressentie comme étant très positive par les professionnel(le)s.
La conseillère facilite l’échange d’information entre les équipes des deux hôpitaux pour optimiser la prise en charge du patient et assure un suivi de tous les résultats d’analyse moléculaire. Une entente de prêt de service a été rédigée et signée spécifiquement pour ce poste, pour permettre à cette ressource d’accéder aux dossiers des patients au sein des deux établissements et de faciliter ainsi la collaboration.
Il y a fort à parier que cette démarche pourrait tracer la voie pour d’autres ressources partagées de ce type. Alors que les équipes du Shriners n’avaient jamais bénéficié de ce type d’expertise au sein de leur établissement, elles ont exprimé le fait de ne plus savoir comment s’en passer à présent. Et pour cause : les résultats d’un sondage diffusé auprès des professionnel(le)s en novembre 2021 sont très positifs sur son intervention et 100% des répondants qualifient d’ « excellente » sa réponse apportée aux demandes, l’adaptation à la réalité et au contexte des équipes, la qualité des échanges et des suivis et la capacité d’écoute, d’empathie et de discrétion de cette nouvelle ressource.
Outiller les familles dans la compréhension des maladies génétiques
De par ses rôles en matière de clinique et de recherche, la conseillère en génétique est une ressource précieuse permettant d’expliquer et de communiquer de manière claire et compréhensible des résultats génétiques parfois complexes aux familles. Ces dernières sont davantage en mesure de comprendre des aspects génétiques de leur condition et peuvent compter sur la conseillère comme point de contact dans l’un ou l’autre des deux centres fréquentés pour répondre aux questions ou inquiétudes. Au courant de l’année dernière, la conseillère en génétique a notamment été présente à la clinique de métabolisme osseux au Shriners et à la clinique de génétique en lien avec les dysplasie osseuse et conditions musculosquelletiques des deux établissements pour la préparation de cas, la prise de l’information médicale et/ou familiale et les explications des analyses génétiques et des résultats aux familles. Elle s’assure aussi de faire un suivi systématique de tous les résultats d’analyse.
Sur le plan plus spécifique de la recherche, elle aide à identifier les patient(e)s éligibles à certains projets de recherche, fait le pont et facilite l’obtention des consentements. Elle a ainsi aidé au recrutement pour des projets de recherche en lien avec les maladies musculosquelettiques et neurologiques rares comme la scoliose congénitale, l’anomalie des membres et dentaires et le séquençage de l’exome pour les patient(e)s sans diagnostic.
J’essaie de prendre tout le temps nécessaire pour aider à la compréhension des aspects génétiques de leur condition afin qu’ils [les patient(e)s] se sentent bien informé(e)s, comme ce sont des informations qui peuvent souvent être assez complexes. J’essaie aussi d’apporter un soutien aux familles et d’agir comme un point de contact ou une personne ressource pour elles.
Valancy Miranda, Conseillère en génétique
Et pour l’avenir ?
Ce projet majeur de Séquençage ADN sera repris dans le cadre d’un programme plus global développé à l’échelle du réseau américain des Hôpitaux Shriners. Quant aux coûts salariaux de la conseillère en génétique, ils seront désormais pris en charge par les services respectifs du CHU Sainte-Justine et du Shriners. Un plan de transition a également été développé par l’équipe MUSCO afin de s’assurer du suivi des actions à mener relativement au poste.
Le projet de Séquençage ADN ainsi que la voix de collaboration que les équipes ont su développer et pérenniser est un projet profondément ancré dans la volonté de rendre l’information accessible et compréhensible aux patient(e)s et nous souhaitons aux équipes une belle continuation sur cette lancée!
Crédits photo : Hôpitaux Shriners pour enfants – Canada et MUSCO