Afin de fournir les meilleurs soins et services aux patients et à leur famille, plusieurs projets d’aménagement et d’acquisition d’équipements sont développés dans le cadre de MUSCO. L’objectif de cet axe d’intervention est de permettre aux patients de bénéficier d’équipements de pointe en matière de recherche, de soins et de réadaptation. Des soins et services mieux adaptés aux besoins des familles permettront d’améliorer leur expérience et d’assurer une qualité supérieure de traitement.
Séquençage ADN
Responsable de projet
Le projet
Financer les ressources du projet de séquençage pour les maladies osseuses
Objectif stratégique de MUSCO
Favoriser un transfert accéléré des innovations en recherche vers la clinique au bénéfice du patient
Objectifs du projet
État d'avancement
Le projet Séquençage soutient un programme clinique de pointe qui vise à identifier les mutations associées aux troubles musculosquelettiques héréditaires. Il s’agit de procéder au séquençage du génome des patients et de leurs parents, et d’analyser les informations recueillies pour mieux comprendre les facteurs génétiques et mieux diagnostiquer et traiter les enfants atteints de maladies osseuses métaboliques.
Pour atteindre les objectifs de ce projet, un séquenceur de gènes et des équipements complémentaires ont été acquis. Le séquenceur est désormais calibré et opérationnel et un technicien a été recruté pour assurer la maintenance et l’opérationnalisation de l’équipement. Le séquenceur a une utilité clinique, car il permet d’aider le traitement des familles, mais il a aussi une utilité de recherche permettant d’optimiser les traitements sur le long terme grâce aux données collectées.
Certains panels de gènes ont déjà été développés et validés, pouvant ainsi être utilisés concrètement pour le diagnostic et le traitement des patients.
Une voie de collaboration est née!
Hôpitaux Shriners pour enfants - Canada CHU Sainte-JustineLe projet Séquençage a mené à des échanges et réflexions concernant les ressources en génétique au sein des établissements pédiatriques concernés, notamment les Hôpitaux Shriners pour enfants – Canada et le CHU Sainte-Justine. Ainsi est venue l’idée de recruter une ressource commune – une conseillère en génétique – qui travaillerait en clinique auprès des familles et qui soutiendrait les projets de recherche au sein de ces deux centres hospitaliers.
C’est ainsi que Valancy Miranda a été recrutée et qu’elle occupe le poste de Conseillère en génétique MUSCO depuis novembre 2020, partageant son temps entre le CHU Sainte-Justine et les Hôpitaux Shriners pour enfants – Canada.